暗香浮動月黃昏

時間: Sat Apr  9 17:23:35 2005

從一月到現在，ALD這個疾病在各大媒體強力放送，大家突然關心起罕見

疾病這個族群，也呼籲各界予以捐款。那一陣子可說是沸沸揚揚，熱鬧至極。但

仔細看過這些報導，不由得令人捏了一把冷汗。一方面可能是記者朋友們不夠用

功，不太瞭解這種疾病，所以所報導的資訊真的有所偏差。另一方面是真正明白

的相關人士，不想隨之起舞，也不出來說說話，將正確的資訊有效的傳給社會大

眾。當然我也陷入兩難，也陷入深思熟慮中，到底有沒有必要出來澄清一些基本

觀念。不過，說實在大家其實對ALD這個疾病有許多誤解，說穿了我只是不忍

心，不忍心此一疾病繼續被社會大眾所曲解，因而決定寫成此篇文章，說明一些

關於ALD的事。


為了避免專業人士的質疑，我先說明一下我的背景好了。我之前念碩士的時

候，曾經在台大醫院實習，學習如當一個臨床心理師。因為因緣際會的緣故，我

曾經針對基因醫學部的ALD個案做過一連串的神經心理學衡鑑。到目前為止，

我看過六個關於ALD的小孩，其中，也包含張家三兄弟。這張家三兄弟，從我

實習開始，就是一直跟我有關係。老二全部都是我評估的，現在已經臥病在床，

需長期照顧。老么則是我研四在當助教的時候，帶學生回去看的。畢業之後，因

為老大病情開始變化，醫院又希望我再回去幫忙，我也想辦法抽空從南部上去看

了（去年十二月中旬）。當然，這次的結果對老大而言是不利的，老么則維持平

盤。至於上了新聞頭條的時候，我人在成功嶺上當兵，根本說不了話，也使不上

什麼力。


接下來我想大致介紹一下ALD這個疾病。基本上ALD這個疾病分成兩類，

一為X-linked ALD，一為Neonatal ALD，兩種是不同致病機轉。而張家三兄弟

與羅倫佐都是屬於X-linked ALD（後面皆以X-ALD代表此病）。這個疾病主要

是因為代謝系統出了問題，因而無法分解體內的長鏈脂肪酸。這些無法排解的脂

肪酸會堆積在人體的腎上腺與腦中白質（這也是為什麼中文會翻成腎上腺白質失

養症的原因），使神經髓鞘去髓鞘化。說簡單一點，就是本來我們體內的神經傳

導是運用髓鞘做高速運輸，現在髓鞘沒了，傳導就會越走越慢，最後甚至傳不動

了。以火車為例的話，就是從高鐵等級落到站站停的電車等級，最後甚至會停駛。

神經傳導無法正確的傳到該傳的地方（也就是停駛的意思），整個大腦就無法接

受外界的刺激，想當然耳大腦功能都會受到影響，聽覺、視覺、空間能力、運動

能力、記憶、語言等等功能都會受到阻礙。不過是慢慢影響到每一種功能，不是

一下子就全部消失不見。我遇到的個案裡面，有些是從視覺受損開始，慢慢的作

業就會寫的歪七扭八，無法順利寫到格子裡；有些是從注意力不集中、脾氣暴躁

開始，慢慢在課堂上會坐不住，不專心聽講。


而X-ALD此一疾病，現在已經找到他的基因位置了，是在Xq28（X染色體

長軸編號28），也就是國中生物課本有提到的性染色體上，此一染色體就是在決

定我們是男是女的關鍵。倘若有疾病基因在上面的話，就會產生所謂的性聯遺

傳。當隱性基因存在於X染色體上時，遇到女生時就不會表現出來，但在男生

上，因其性染色體是一個X，一個Y，X主宰一切，隱性疾病自然就會出現。所

以小男生能長大是件不容易的事，因為在生物學上，男性是處於相對弱勢中，很

多奇奇怪怪的遺傳性疾病都由男性承擔。但X-ALD也不是全部的個案都是男

生，也有少數幾個是女生，這些人主要是因為異卵雙生所造成的。

另外必須說明的是，X-ALD一共有七種表現型。也就是說，有這種基因的

人，會有不同的顯現，而張家三兄弟是屬於childhood cerebral ALD (CCALD)這

一亞型，在X-ALD中大約佔了百分之三十五。而此一亞型的病情進展快速，約

在神經學症狀出現後二到三年內，就會過世。存活下來的，可能也不會過得很好，

因為各種感覺逐漸消失，甚至會出現癲癇、癱瘓或幻聽，最後免不了成為植物人，

像是知名人物羅倫佐就是如此。


至於有一些不明白的人，會質疑為何媽媽有遺傳性疾病，還一連生了三個兒

子，讓三個兒子都陷入此一疾病。可是實際上這個問題其實是時代造成的缺憾。

因為個案的家長這一代與上一代醫療不發達所致。在五零年代時，很多小孩常會

因不知名的緣故就夭折，老一輩的人並不會去追究是什麼病因，也常會以為是營

養不良或醫藥水準不夠所導致。所以大部分有遺傳性罕見疾病的家族，都不清楚

為何會有此基因。時至今日，產前檢查雖然行之有年，但基因檢查並非例行性工

作，所以在婚前會去檢查自己的基因的，實在少之又少。


而關於X-ALD的治療方法，目前都還在實驗階段。如眾所皆知的羅倫佐的

油（Lorenzo's oil），在嚴謹的科學驗證中並未具體證實它的功效。因為目前世界

上在做此等研究之人，所下的結論都相當的保守，連一個我個人認為是大師級的

人物（Moser, H.W.），在這行待了三十年了，所下的建議也是相當相當中肯，他

甚至建議不要吃羅倫佐的油了，假如小孩子的神經學症狀已經出現的話。因為此

油吃多了有副作用，其中一種是會讓血小板的數目急遽降低。


而「禁食含油食物」的方式，基本上並無法具體的改善此一疾病。因為我們

人體會自行合成長鍊脂肪酸，不是禁食食物就能禁止長鍊脂肪酸的生成，所以禁

食只能算是消極應對的方式。


「骨髓移植」也是改善X-ALD的方法之一。但全世界的醫院在實行此一手

術時都相當謹慎，因其手術風險很高，且移植之後需密集照護。兩者相形之下，

妥善的照顧更為重要。因為骨髓移植者，至少要在無菌室待上一個月，等造血、

免疫功能恢復不是件容易的事。倘若能順利熬到出院，之前已經喪失的功能並無

法恢復，已經去髓鞘化的神經是不會再生的，這是醫療現場上最為殘酷的現實。

因此，在現階段的醫療水準中，並非將主力放在「治癒」此一疾病，而是讓

這些個案生活得更有品質。目前值得期待的作法，就是要加強臨床心理師的功

能。每六個月定期評估個案的神經心理功能，有了此一衡鑑之結果，除了可瞭解

個案的優勢與劣勢功能外，還可作為個案功能進步或退化之依據。另外，心理師

還可幫助整個原生家庭適應此一個案的改變，並針對個案不同的行為問題，提供

翔實應對方式，並提供預防性心理治療，讓所有的家人做好準備，個案在不知期

的未來，即將離開人世。在學校方面，也可趁此機會到個案的學校與師生座談，

除了衛教宣導外，也針對導師與班上學生，提供具體因應個案行為的方法。當然，

也需讓個案詳細的瞭解X-ALD此一疾病，並對所有的身心變化有所瞭解，進而

面對自己的人生。


以上就是X-ALD這個疾病真實的一面，期盼社會大眾可正確的瞭解此一罕

見疾病，而非無知的隨波逐流。

文獻資料：

Lin, S. T., Lu, L. H., Su, S. C., Hwu, W. L., Huang, A., Soong, W. T. (2004).

Neuropsychological profile of three cases of adrenoleukodystrophy.

Archives of Clinical Psychology, 1:1, 67-75.

Peters et al. (2004) Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: the

international hematopoietic cell transplantation experience from

1982 to 1999. Blood, 104(3): 881-888.

2015/1/5附註：Lorenzo Odone於2008年五月去世，享年30歲。

有興趣的人可以去找電影Lorenzo's Oil來看。雖然年代久遠，不過

應該還是深具啟發性。

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