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關於X-Linked Adrenoleukodystrophy（X-ALD）
時間: Sat Apr 9 17:23:35 2005
從一月到現在，ALD這個疾病在各大媒體強力放送，大家突然關心起罕見
疾病這個族群，也呼籲各界予以捐款。那一陣子可說是沸沸揚揚，熱鬧至極。但
仔細看過這些報導，不由得令人捏了一把冷汗。一方面可能是記者朋友們不夠用
功，不太瞭解這種疾病，所以所報導的資訊真的有所偏差。另一方面是真正明白
的相關人士，不想隨之起舞，也不出來說說話，將正確的資訊有效的傳給社會大
眾。當然我也陷入兩難，也陷入深思熟慮中，到底有沒有必要出來澄清一些基本
觀念。不過，說實在大家其實對ALD這個疾病有許多誤解，說穿了我只是不忍
心，不忍心此一疾病繼續被社會大眾所曲解，因而決定寫成此篇文章，說明一些
關於ALD的事。
為了避免專業人士的質疑，我先說明一下我的背景好了。我之前念碩士的時
候，曾經在台大醫院實習，學習如當一個臨床心理師。因為因緣際會的緣故，我
曾經針對基因醫學部的ALD個案做過一連串的神經心理學衡鑑。到目前為止，
我看過六個關於ALD的小孩，其中，也包含張家三兄弟。這張家三兄弟，從我
實習開始，就是一直跟我有關係。老二全部都是我評估的，現在已經臥病在床，
需長期照顧。老么則是我研四在當助教的時候，帶學生回去看的。畢業之後，因
為老大病情開始變化，醫院又希望我再回去幫忙，我也想辦法抽空從南部上去看
了（去年十二月中旬）。當然，這次的結果對老大而言是不利的，老么則維持平
盤。至於上了新聞頭條的時候，我人在成功嶺上當兵，根本說不了話，也使不上
什麼力。
接下來我想大致介紹一下ALD這個疾病。基本上ALD這個疾病分成兩類，
一為X-linked ALD，一為Neonatal ALD，兩種是不同致病機轉。而張家三兄弟
與羅倫佐都是屬於X-linked ALD（後面皆以X-ALD代表此病）。這個疾病主要
是因為代謝系統出了問題，因而無法分解體內的長鏈脂肪酸。這些無法排解的脂
肪酸會堆積在人體的腎上腺與腦中白質（這也是為什麼中文會翻成腎上腺白質失
養症的原因），使神經髓鞘去髓鞘化。說簡單一點，就是本來我們體內的神經傳
導是運用髓鞘做高速運輸，現在髓鞘沒了，傳導就會越走越慢，最後甚至傳不動
了。以火車為例的話，就是從高鐵等級落到站站停的電車等級，最後甚至會停駛。
神經傳導無法正確的傳到該傳的地方（也就是停駛的意思），整個大腦就無法接
受外界的刺激，想當然耳大腦功能都會受到影響，聽覺、視覺、空間能力、運動
能力、記憶、語言等等功能都會受到阻礙。不過是慢慢影響到每一種功能，不是
一下子就全部消失不見。我遇到的個案裡面，有些是從視覺受損開始，慢慢的作
業就會寫的歪七扭八，無法順利寫到格子裡；有些是從注意力不集中、脾氣暴躁
開始，慢慢在課堂上會坐不住，不專心聽講。
而X-ALD此一疾病，現在已經找到他的基因位置了，是在Xq28（X染色體
長軸編號28），也就是國中生物課本有提到的性染色體上，此一染色體就是在決
定我們是男是女的關鍵。倘若有疾病基因在上面的話，就會產生所謂的性聯遺
傳。當隱性基因存在於X染色體上時，遇到女生時就不會表現出來，但在男生
上，因其性染色體是一個X，一個Y，X主宰一切，隱性疾病自然就會出現。所
以小男生能長大是件不容易的事，因為在生物學上，男性是處於相對弱勢中，很
多奇奇怪怪的遺傳性疾病都由男性承擔。但X-ALD也不是全部的個案都是男
生，也有少數幾個是女生，這些人主要是因為異卵雙生所造成的。
另外必須說明的是，X-ALD一共有七種表現型。也就是說，有這種基因的
人，會有不同的顯現，而張家三兄弟是屬於childhood cerebral ALD (CCALD)這
一亞型，在X-ALD中大約佔了百分之三十五。而此一亞型的病情進展快速，約
在神經學症狀出現後二到三年內，就會過世。存活下來的，可能也不會過得很好，
因為各種感覺逐漸消失，甚至會出現癲癇、癱瘓或幻聽，最後免不了成為植物人，
像是知名人物羅倫佐就是如此。
至於有一些不明白的人，會質疑為何媽媽有遺傳性疾病，還一連生了三個兒
子，讓三個兒子都陷入此一疾病。可是實際上這個問題其實是時代造成的缺憾。
因為個案的家長這一代與上一代醫療不發達所致。在五零年代時，很多小孩常會
因不知名的緣故就夭折，老一輩的人並不會去追究是什麼病因，也常會以為是營
養不良或醫藥水準不夠所導致。所以大部分有遺傳性罕見疾病的家族，都不清楚
為何會有此基因。時至今日，產前檢查雖然行之有年，但基因檢查並非例行性工
作，所以在婚前會去檢查自己的基因的，實在少之又少。
而關於X-ALD的治療方法，目前都還在實驗階段。如眾所皆知的羅倫佐的
油（Lorenzo's oil），在嚴謹的科學驗證中並未具體證實它的功效。因為目前世界
上在做此等研究之人，所下的結論都相當的保守，連一個我個人認為是大師級的
人物（Moser, H.W.），在這行待了三十年了，所下的建議也是相當相當中肯，他
甚至建議不要吃羅倫佐的油了，假如小孩子的神經學症狀已經出現的話。因為此
油吃多了有副作用，其中一種是會讓血小板的數目急遽降低。
而「禁食含油食物」的方式，基本上並無法具體的改善此一疾病。因為我們
人體會自行合成長鍊脂肪酸，不是禁食食物就能禁止長鍊脂肪酸的生成，所以禁
食只能算是消極應對的方式。
「骨髓移植」也是改善X-ALD的方法之一。但全世界的醫院在實行此一手
術時都相當謹慎，因其手術風險很高，且移植之後需密集照護。兩者相形之下，
妥善的照顧更為重要。因為骨髓移植者，至少要在無菌室待上一個月，等造血、
免疫功能恢復不是件容易的事。倘若能順利熬到出院，之前已經喪失的功能並無
法恢復，已經去髓鞘化的神經是不會再生的，這是醫療現場上最為殘酷的現實。
因此，在現階段的醫療水準中，並非將主力放在「治癒」此一疾病，而是讓
這些個案生活得更有品質。目前值得期待的作法，就是要加強臨床心理師的功
能。每六個月定期評估個案的神經心理功能，有了此一衡鑑之結果，除了可瞭解
個案的優勢與劣勢功能外，還可作為個案功能進步或退化之依據。另外，心理師
還可幫助整個原生家庭適應此一個案的改變，並針對個案不同的行為問題，提供
翔實應對方式，並提供預防性心理治療，讓所有的家人做好準備，個案在不知期
的未來，即將離開人世。在學校方面，也可趁此機會到個案的學校與師生座談，
除了衛教宣導外，也針對導師與班上學生，提供具體因應個案行為的方法。當然，
也需讓個案詳細的瞭解X-ALD此一疾病，並對所有的身心變化有所瞭解，進而
面對自己的人生。
以上就是X-ALD這個疾病真實的一面，期盼社會大眾可正確的瞭解此一罕
見疾病，而非無知的隨波逐流。
- Sep 03 Sun 2006 22:34
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