「這孩子從半年前開始，字就越寫越糟糕。一開始我還以為他不認真，作業
都隨便寫一寫，每個字都跑出格子外面。好好跟他講，他有聽沒有到，一樣還是
寫的歪七扭八的。唸也唸過了，打也打過了，都沒有用。學校老師是說，以前沒
有這麼糟糕，最近好像變得更嚴重了，可能是視力方面有問題，叫我們帶去給眼
科醫師看看。我們也是很擔心，說眼科我們就帶去給眼科看，也沒有給他慢到。
誰知道醫生看了，說他的視力沒有問題，可能是其他問題造成的，在這裡沒有辦
法解決，叫我們帶去大一點的醫院看看。我們也真的有帶去大醫院看，醫生就排
了一些檢查，叫我們兩個禮拜後回診。之後看了報告，說什麼他們懷疑是一種罕
見疾病，我也聽不懂，不過這裡可能治療不來，最好帶到醫學中心去才有辦法。
我有跟我先生商量，想說鄉下哪有什麼醫學中心，就帶來台北給你們看，拜託你
們想想辦法，看這個小孩是生什麼病……」
「這個小孩很奇怪，從上小學之後就跟我說，他覺得老師講話很小聲，都聽
不太見，他也常常忘記老師交代的事。老師是說，他上課不專心，也沒耐性，對
於很多是事情都很衝動，根本都不聽老師在說什麼。我在家裡是有觀察到，他聽
不見電話鈴聲，也聽不見門鈴響的聲音。可是你面對面跟他說，他又聽得到，很
奇怪。我們也帶去附近的耳鼻喉科看了，醫生是說他的問題比較複雜，要大醫院
才有辦法解決。我們來了你們醫學中心，先看了耳鼻喉科，看完之後又轉到小兒
科。之後醫生是說要排一些檢查，如腦波、誘發電位等等，也要我們去兒童心智
科、神經科、基因醫學科看看。現在又到你們心理師這邊看，那你們覺得他心理
是有什麼問題……」
以上都是個案的父母親對於小孩的描述，乍聽之下可能會以為是聽力或視力
有問題，甚至會懷疑是過動兒。不只旁人無法理解他是什麼樣的疾病，連學有專
攻的人士，也是要透過一連串的檢查，才能確定所罹患的疾病。以上兩個個案，
最後皆經由一項關鍵性的檢驗—血中超長鍊脂肪酸（very long chain fatty acid）
之比例檢查，其結果才確定指向同一種罕見性疾病：性聯遺傳之腎上腺白質退化
症（X-linked Adrenoleukodystrophy，以下縮寫為X-ALD）。
X-ALD之致病原理
腎上腺白質退化症（Adrenoleukodystrophy）這個疾病其實在代謝醫學上分
成兩類，一為性聯遺傳之腎上腺白質退化症（X-ALD），一為新生兒之腎上腺白
質退化症（Neonatal ALD），兩種是不同致病機轉所導致。雖然兩種皆屬罕見疾
病，但一般臨床上較易遇到的，都屬X-ALD這一類。而X-ALD這個疾病是因
為身體的代謝系統出了問題，因而無法分解體內的超長鏈脂肪酸。這群無法排解
的脂肪酸，主要堆積在人體的腎上腺與腦中白質，而使此處的神經髓鞘去髓鞘
化，進而影響神經髓鞘的傳送功能。髓鞘是神經細胞外的一層薄膜，神經訊號的
傳導可利用它作高速運輸。假如現在髓鞘受到損害，傳導就會越走越慢，最後甚
至傳不動了。以火車為例的話，就是從高鐵等級落到站站停的普通車等級，最後
甚至會停駛。神經傳導無法傳送到正確的接收地，整個大腦就無法接受外界的刺
激，想當然耳腦部功能都會受到影響，語音區辨、視覺敏銳度、空間能力、運動
能力、組織能力、記憶、語言等等功能都會受到阻礙。不過此等影響是漸進式的，
不是一下子就全部喪失。個人所遇到的個案中，有些是從視覺受損開始，慢慢的
作業就會寫的歪七扭八，無法順利寫到格子裡；有些是從注意力不集中、脾氣暴
躁開始，慢慢在課堂上會坐不住，不專心聽講。
X-ALD之基因與表現型
X-ALD此一疾病，現今的科學研究已經找到它的基因位置了，是在X染色
體長軸編號28的位置（Xq28），也就是國中生物課本有提到的性染色體上，此
一染色體是決定我們是男是女的關鍵。倘若有疾病基因在上面的話，就會產生
所謂的性聯遺傳。當隱性基因存在於單一X染色體上時，在女生體內就不會表
現出來。但在男生上，因其性染色體是一個X，一個Y，X染色體上所背負的隱
性基因沒有受到任何抑制，疾病自然就會出現。所以小男生能長大是件不容易的
事，因為在生物學上，男性是處於相對弱勢中，許多千奇百怪的遺傳性疾病都由
男性承擔。但X-ALD也不是全部的個案都是男生，也有少數幾個是女生，這些
人主要是因為異卵雙生所造成的。
另外必須說明的是，X-ALD一共有七種表現型。也就是說，有這種基因的
人，會有不同的顯現，而最常見的是屬於兒童期之腦葉亞型（childhood cerebral
ALD）。這一亞型，在X-ALD中大約佔了百分之三十五。此一亞型的病情進展
快速，約在神經學症狀出現後二到三年內，就會過世。存活下來的，可能也不會
過得很好，因為各種認知功能逐漸消失，甚至會出現癲癇、癱瘓或幻聽，最後免
不了成為植物人。
至於有一些辨識不明的人，會質疑為何媽媽有遺傳性疾病之基因，還一連生
了這麼多兒子，並讓所有兒子都陷入此一疾病。但其實這個問題是時代所造成的
缺憾，因為個案的家長這一代與上一代醫療不發達所致。在五零年代時，很多小
孩常會因不明緣故就夭折，老一輩的人並不會去追究是什麼病因，也常會以為是
營養不良或醫藥水準不夠所導致。因此大部分有遺傳性罕見疾病的家族，都不清
楚基因從何而來。時至今日，婚前、產前檢查雖然行之有年，但特殊疾病的基因
檢查並非例行性工作，所以在婚前會特別去檢查自己的基因的，實在少之又少。
兒童教養 (7)