暗香浮動月黃昏

　　「這孩子從半年前開始，字就越寫越糟糕。一開始我還以為他不認真，作業

都隨便寫一寫，每個字都跑出格子外面。好好跟他講，他有聽沒有到，一樣還是

寫的歪七扭八的。唸也唸過了，打也打過了，都沒有用。學校老師是說，以前沒

有這麼糟糕，最近好像變得更嚴重了，可能是視力方面有問題，叫我們帶去給眼

科醫師看看。我們也是很擔心，說眼科我們就帶去給眼科看，也沒有給他慢到。

誰知道醫生看了，說他的視力沒有問題，可能是其他問題造成的，在這裡沒有辦

法解決，叫我們帶去大一點的醫院看看。我們也真的有帶去大醫院看，醫生就排

了一些檢查，叫我們兩個禮拜後回診。之後看了報告，說什麼他們懷疑是一種罕

見疾病，我也聽不懂，不過這裡可能治療不來，最好帶到醫學中心去才有辦法。

我有跟我先生商量，想說鄉下哪有什麼醫學中心，就帶來台北給你們看，拜託你

們想想辦法，看這個小孩是生什麼病……」


　　「這個小孩很奇怪，從上小學之後就跟我說，他覺得老師講話很小聲，都聽

不太見，他也常常忘記老師交代的事。老師是說，他上課不專心，也沒耐性，對

於很多是事情都很衝動，根本都不聽老師在說什麼。我在家裡是有觀察到，他聽

不見電話鈴聲，也聽不見門鈴響的聲音。可是你面對面跟他說，他又聽得到，很

奇怪。我們也帶去附近的耳鼻喉科看了，醫生是說他的問題比較複雜，要大醫院

才有辦法解決。我們來了你們醫學中心，先看了耳鼻喉科，看完之後又轉到小兒

科。之後醫生是說要排一些檢查，如腦波、誘發電位等等，也要我們去兒童心智

科、神經科、基因醫學科看看。現在又到你們心理師這邊看，那你們覺得他心理

是有什麼問題……」

　　

　　以上都是個案的父母親對於小孩的描述，乍聽之下可能會以為是聽力或視力

有問題，甚至會懷疑是過動兒。不只旁人無法理解他是什麼樣的疾病，連學有專

攻的人士，也是要透過一連串的檢查，才能確定所罹患的疾病。以上兩個個案，

最後皆經由一項關鍵性的檢驗—血中超長鍊脂肪酸（very long chain fatty acid）

之比例檢查，其結果才確定指向同一種罕見性疾病：性聯遺傳之腎上腺白質退化

症（X-linked Adrenoleukodystrophy，以下縮寫為X-ALD）。



X-ALD之致病原理

　　腎上腺白質退化症（Adrenoleukodystrophy）這個疾病其實在代謝醫學上分

成兩類，一為性聯遺傳之腎上腺白質退化症（X-ALD），一為新生兒之腎上腺白

質退化症（Neonatal ALD），兩種是不同致病機轉所導致。雖然兩種皆屬罕見疾

病，但一般臨床上較易遇到的，都屬X-ALD這一類。而X-ALD這個疾病是因

為身體的代謝系統出了問題，因而無法分解體內的超長鏈脂肪酸。這群無法排解

的脂肪酸，主要堆積在人體的腎上腺與腦中白質，而使此處的神經髓鞘去髓鞘

化，進而影響神經髓鞘的傳送功能。髓鞘是神經細胞外的一層薄膜，神經訊號的

傳導可利用它作高速運輸。假如現在髓鞘受到損害，傳導就會越走越慢，最後甚

至傳不動了。以火車為例的話，就是從高鐵等級落到站站停的普通車等級，最後

甚至會停駛。神經傳導無法傳送到正確的接收地，整個大腦就無法接受外界的刺

激，想當然耳腦部功能都會受到影響，語音區辨、視覺敏銳度、空間能力、運動

能力、組織能力、記憶、語言等等功能都會受到阻礙。不過此等影響是漸進式的，

不是一下子就全部喪失。個人所遇到的個案中，有些是從視覺受損開始，慢慢的

作業就會寫的歪七扭八，無法順利寫到格子裡；有些是從注意力不集中、脾氣暴

躁開始，慢慢在課堂上會坐不住，不專心聽講。

　　

X-ALD之基因與表現型

　　X-ALD此一疾病，現今的科學研究已經找到它的基因位置了，是在X染色

體長軸編號28的位置（Xq28），也就是國中生物課本有提到的性染色體上，此

一染色體是決定我們是男是女的關鍵。倘若有疾病基因在上面的話，就會產生

所謂的性聯遺傳。當隱性基因存在於單一X染色體上時，在女生體內就不會表

現出來。但在男生上，因其性染色體是一個X，一個Y，X染色體上所背負的隱

性基因沒有受到任何抑制，疾病自然就會出現。所以小男生能長大是件不容易的

事，因為在生物學上，男性是處於相對弱勢中，許多千奇百怪的遺傳性疾病都由

男性承擔。但X-ALD也不是全部的個案都是男生，也有少數幾個是女生，這些

人主要是因為異卵雙生所造成的。

　　另外必須說明的是，X-ALD一共有七種表現型。也就是說，有這種基因的

人，會有不同的顯現，而最常見的是屬於兒童期之腦葉亞型（childhood cerebral

ALD）。這一亞型，在X-ALD中大約佔了百分之三十五。此一亞型的病情進展

快速，約在神經學症狀出現後二到三年內，就會過世。存活下來的，可能也不會

過得很好，因為各種認知功能逐漸消失，甚至會出現癲癇、癱瘓或幻聽，最後免

不了成為植物人。

　　至於有一些辨識不明的人，會質疑為何媽媽有遺傳性疾病之基因，還一連生

了這麼多兒子，並讓所有兒子都陷入此一疾病。但其實這個問題是時代所造成的

缺憾，因為個案的家長這一代與上一代醫療不發達所致。在五零年代時，很多小

孩常會因不明緣故就夭折，老一輩的人並不會去追究是什麼病因，也常會以為是

營養不良或醫藥水準不夠所導致。因此大部分有遺傳性罕見疾病的家族，都不清

楚基因從何而來。時至今日，婚前、產前檢查雖然行之有年，但特殊疾病的基因

檢查並非例行性工作，所以在婚前會特別去檢查自己的基因的，實在少之又少。

  
　　

X-ALD之相關治療

　　關於X-ALD的治療方法，目前都還在實驗階段。如眾所皆知的「羅倫佐的

油」（Lorenzo’s oil），在嚴謹的科學驗證中並未具體證實它的功效。因為目前世

界上在做此等研究之人，所下的結論都相當的保守，連一個大師級的人物，如

H.W. Moser，在這一行研究三十年了，所給的建議也是相當的中肯。他認為「假

如小孩子的神經學症狀已經出現的話，建議個案不要吃羅倫佐的油」。因為此油

吃多了有副作用，其中一種是會讓血小板的數目急遽降低。

　　而「禁食含油食物」的方式，基本上並無法具體的改善此一疾病。因為我們

人體會自行合成超長鍊脂肪酸，不是禁食食物就能禁止超長鍊脂肪酸的生成，所

以禁食只能算是消極應對的方式。

　　「骨髓移植」也是改善X-ALD的方法之一。但全世界的醫院在實行此一手

術時都相當謹慎，因其手術風險很高，且移植之後需密集照護。兩者相形之下，

妥善的照顧更為重要。因為骨髓移植者，至少要在無菌室待上一個月，等造血、

免疫功能恢復不是件容易的事。倘若能順利熬到出院，之前已經喪失的功能並無

法恢復，已經去髓鞘化的神經是不會再生的，這是醫療現場上最為殘酷的現實。

　　因此，在現階段的醫療水準中，並非將主力放在「治癒」此一疾病，而是讓

這些個案的生活更有品質。目前值得期待的作法，就是要加強臨床心理師的功

能。每六個月定期評估個案的神經心理功能，有了此一衡鑑之結果，除了可瞭解

個案的優勢與劣勢功能外，還可作為個案功能進步或退化之依據。另外，心理師

還可幫助整個原生家庭適應此一個案的改變，並針對個案不同的行為問題，提供

翔實的應對方式，並提供預防性心理治療，讓所有的家人做好準備，個案在不知

期的未來，即將離開人世。在學校方面，也可趁此機會到個案的學校與師生座談，

除了衛教宣導外，也針對導師與班上學生，提供具體因應個案行為的方法。當然，

也需讓個案詳細的明白X-ALD此一疾病，並對所有的身心變化有所瞭解，進而

面對自己的人生。

　　以上就是X-ALD這個疾病真實的一面，期盼社會大眾可正確的瞭解此一罕

見疾病，並經由社會福利制度的制訂，協助個案有所養、有所終，適切的走完人

生旅途。


參考資料
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s oil. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 67: 279-280.

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van Geel, B.M., Assies, J., Wanders, R.J.A., & Barth, P.G. (1997). X linked
adrenoleukodystrophy: clinical presentation, diagnosis, and therapy. Journal
of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 63: 4-14.



後記（20150109）：當初這篇入圍2005國科會科普寫作獎決選，但最後並未錄取。
另外，Lorenzo Odone於2008年五月去世，享年30歲。有興趣的人可以去找電
影Lorenzo's Oil來看。雖然年代久遠，不過應該還是深具啟發性。